α地中海贫血主要由基因缺失或突变引起,常见原因包括静止型携带、标准型携带、HbH病及胎儿水肿综合征。
1、基因静止携带
单个α基因缺失,通常无症状,无需特殊治疗,不影响日常生活。
2、基因标准携带
两个α基因缺失,表现为轻度小细胞低色素贫血,一般无须输血治疗。
3、中间型HbH病
三个α基因缺失,导致中度贫血,可能需偶尔输血并补充叶酸。
4、重型胎儿水肿
四个α基因全部缺失,引发严重胎儿水肿,多数在宫内或出生后死亡。
建议有家族史人群进行婚前或孕前基因筛查,日常注意均衡饮食,适量摄入富含铁和维生素的食物。