半乳糖血症是一种由半乳糖代谢酶缺陷引起的遗传代谢病,可能由GALT基因突变、GALK1基因缺陷、GALE基因异常、肝脏代谢功能障碍等原因引起,可通过饮食控制、酶替代疗法、肝移植、基因治疗等方式干预。
经典半乳糖血症由GALT酶缺乏导致,表现为喂养困难、黄疸、肝损伤,需终身禁食乳制品,可遵医嘱使用半乳糖胺、半乳糖醇、半乳糖酸钙等药物辅助治疗。
半乳糖激酶缺乏型症状较轻,可能出现白内障,需限制乳糖摄入,建议使用半乳糖激酶激活剂、抗氧化剂、晶状体保护剂等药物延缓并发症。
表异构酶缺乏型罕见,可能伴随神经损伤,需结合血液透析和神经系统药物如神经营养因子、髓鞘修复剂、神经保护剂等进行综合管理。
继发性半乳糖代谢异常与肝病相关,需治疗原发病并监测血半乳糖水平,必要时使用护肝药物如水飞蓟素、双环醇、甘草酸制剂改善肝功能。
新生儿筛查阳性需立即转诊遗传代谢科,严格避免含乳糖食物,定期监测生长发育指标和代谢指标,必要时进行营养师指导的特殊配方饮食调整。