胎儿染色体检查主要通过无创产前检测、绒毛取样、羊水穿刺等方式进行,检测方法主要有核型分析、荧光原位杂交、基因芯片技术、高通量测序。
通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行筛查,适用于21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体异常的早期筛查。
在孕11-14周通过穿刺获取胎盘绒毛组织,可进行染色体核型分析,检测准确率高但存在轻微流产风险。
孕16-22周抽取羊水细胞培养后进行染色体核型分析,是诊断染色体异常的金标准,可检测所有染色体数目和结构异常。
通过高通量基因芯片检测染色体微小缺失或重复,能发现传统核型分析无法检测的微缺失微重复综合征。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择合适的染色体检查方式,检查前后保持良好心态和规律作息。