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小儿锁骨颅骨发育不全综合征怎么检查

男，57岁

病情描述:

小儿锁骨颅骨发育不全综合征怎么检查

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

小儿锁骨颅骨发育不全综合征需通过影像学检查、基因检测、临床评估及实验室检查确诊。
1、影像学检查：
X线片可显示锁骨缺如或发育不全、颅缝增宽等特征性改变，必要时行CT三维重建评估骨骼畸形程度。
2、基因检测：
通过分子遗传学分析检测RUNX2基因突变，该基因缺陷是导致本病的明确病因，建议家长携带患儿至遗传专科完成检测。
3、临床评估：
儿科医生会检查患儿颅骨闭合延迟、牙齿萌出异常等典型表现，同时评估身高发育迟缓等伴随症状。
4、实验室检查：
血钙、血磷及碱性磷酸酶检测有助于鉴别其他骨代谢疾病，家长需配合医生完成系列生化指标监测。
确诊后建议定期随访骨龄及牙齿发育情况，避免剧烈运动防止骨折，必要时由多学科团队制定个体化干预方案。

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