胎儿染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、病毒感染等原因引起,可通过产前筛查与诊断技术进行干预。
父母染色体平衡易位等结构异常可能遗传给胎儿,建议有家族史者孕前进行遗传咨询,通过胚胎植入前遗传学检测降低风险。
35岁以上孕妇卵子质量下降导致染色体不分离概率增高,需加强孕早期血清学筛查和无创DNA检测,必要时行羊水穿刺确诊。
辐射、化学毒物等环境因素可能干扰染色体复制,孕期应避免接触X射线、农药等致畸物,工作环境存在风险时需提前防护。
风疹病毒、巨细胞病毒感染可能诱发胎儿染色体损伤,孕前建议完成疫苗接种,孕期出现发热皮疹症状需及时排查感染源。
备孕期间补充叶酸可降低染色体异常风险,孕期定期产检结合超声检查与血清标记物筛查能早期发现异常。