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血友病是什么病严不严重

病情描述:

血友病是什么病严不严重

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

李燕郴副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，根据严重程度可分为轻度、中度、重度，多数患者需终身治疗。
1、病因：
血友病主要由凝血因子VIII或IX基因突变导致，分为A型（缺VIII因子）和B型（缺IX因子），遗传方式为X染色体隐性遗传。
2、症状：
典型表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止，关节腔、肌肉、内脏等部位反复出血可导致关节畸形、慢性疼痛等并发症。
3、诊断：
通过凝血功能检查（APTT延长）、凝血因子活性测定及基因检测确诊，需与血管性血友病等其他出血性疾病鉴别。
4、治疗：
以凝血因子替代治疗为主，重度患者需预防性输注，急性出血时需立即补充凝血因子，可配合抗纤溶药物如氨甲环酸辅助治疗。
患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测凝血功能，女性携带者需进行产前基因诊断，出现异常出血应及时就医。

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