小儿苯丙酮尿症怎么引起的

病情描述:

小儿苯丙酮尿症怎么引起的

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

黄茂主任医师河北省中医院

小儿苯丙酮尿症的主要病因是由于苯丙氨酸的羟化酶发生了基因突变，它属于一个遗传性疾病，一般常染色体隐性遗传病，由于孩子缺少苯丙氨酸羟化酶导致的血液里的苯丙氨酸的浓度超标而引起，通常可表现为智力发育落后，毛发，皮肤颜色变淡，尿液有特殊的鼠臭味。

相关问题

低烧可以喂母乳吗

低烧是否可以喂母乳，需根据感冒原因来分析。因受凉等原因所致的普通感冒引起的低烧可以进行哺乳，这类感冒无传染性，喂母乳不会对宝宝造成影响，且母乳中含有大量的抗体，可以增强宝宝的体质。如果是由于感染造成的低烧，比如细菌感染、病毒感染、支原体感染等，不建议进行母乳。产妇因感染低烧时，母乳质量会有所下降，且需抗炎、抗病毒治疗。由于宝宝的抵抗力和自身免疫力相对较低，此时喂奶很容易使细菌、病毒等病原体，或是消炎抗病毒作用的药物成分通过母乳传递给婴儿，影响宝宝的身体健康。

3646次浏览

低烧不退怎么处理

低烧不退可通过物理降温和补充水分来缓解，若不能改善持续低烧，应及时去医院检查确诊引起低烧的病因。 1.物理降温：可以使用温毛巾或酒精擦拭身体，帮助散热。此外还可使用湿毛巾或降温贴冷敷在额头。 2.补充水分：发烧时身体会通过流汗散热，若体内水分不足，会导致汗腺关闭以减少水分流失，从而使身体无法散热。因此应补充水分，即可帮助散热，也可促进代谢。 3.检查确诊：引起持续低热的原因很多，若普通方法无法缓解，应考虑是否存在慢性疾病。因此应尽快去医院进行相关检查后对症治疗。

7480次浏览

α-羟丁酸脱氢酶高是什么意思

α-羟丁酸脱氢酶可用于检测心肌疾病，若轻微升高，无临床意义；若明显升高，则提示可能患有心肌疾病，需结合其他临床检查综合判断。 α-羟丁酸脱氢酶轻微升高，为生理性升高，可能是化验误差或是暂时性的指标偏高，临床意义不大。可几天后去医院复查。若α-羟丁酸脱氢酶明显升高，超过正常值上限的三倍以上，则提示可能患有心肌疾病，常见于急性心肌炎、急性心肌梗死、活动性风湿性心肌炎等，需结合其他临床检查综合判断。

12834次浏览

洗澡能物理降温吗

洗澡具有物理降温的效果，不过还需满足一些条件，首先宝宝年龄不可低于6个月，而且精神状态很好，体温需要低于38.5度。在选择洗澡降温时，还需要控制好水温，水温一般建议在30度到37度，同时还应该注意保暖措施。

19633次浏览