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小儿苯丙酮尿症怎么引起的

女，2岁

病情描述:

小儿苯丙酮尿症怎么引起的

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黄茂主任医师河北省中医院

小儿苯丙酮尿症的主要病因是由于苯丙氨酸的羟化酶发生了基因突变，它属于一个遗传性疾病，一般常染色体隐性遗传病，由于孩子缺少苯丙氨酸羟化酶导致的血液里的苯丙氨酸的浓度超标而引起，通常可表现为智力发育落后，毛发，皮肤颜色变淡，尿液有特殊的鼠臭味。

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