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宝宝采足底血检查什么

女，50岁

病情描述:

宝宝采足底血检查什么

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿足底血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及内分泌疾病。
1、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，表现为智力发育迟缓、毛发变浅，需终身低苯丙氨酸饮食治疗，检测血苯丙氨酸浓度可确诊。
2、甲状腺功能减退
甲状腺激素分泌不足影响生长发育，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，确诊后需终身补充左甲状腺素钠片。
3、G6PD缺乏症
红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后出现血红蛋白尿，需避免相关诱因并监测血常规。
4、肾上腺皮质增生
21-羟化酶缺乏导致激素合成障碍，女婴可能出现外生殖器男性化，需糖皮质激素替代治疗并定期评估发育情况。
家长需在采血后留存联系方式以便结果异常时及时通知，筛查阳性者应遵医嘱复查确诊，所有确诊患儿均需专科随访管理。

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