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白化病病因是什么

男，56岁

病情描述:

白化病病因是什么

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聂小娟副主任医师山东省立医院

白化病可能由遗传因素、酪氨酸酶缺乏、黑色素合成障碍、基因突变等原因引起。
1、遗传因素：
白化病多为常染色体隐性遗传，父母携带致病基因可能导致子女发病。基因检测可辅助诊断，目前尚无根治方法，需注意防晒和视力保护。
2、酪氨酸酶缺乏：
酪氨酸酶活性降低会影响黑色素生成，导致皮肤、毛发和眼睛色素缺失。表现为皮肤苍白、畏光等症状，需避免紫外线照射。
3、黑色素合成障碍：
黑色素细胞功能异常使色素合成受阻，可能出现眼球震颤、斜视等眼部症状。建议佩戴防紫外线眼镜，定期眼科检查。
4、基因突变：
TYR、OCA2等基因突变会导致不同类型白化病，可能伴随皮肤癌风险增高。需定期皮肤科随访，使用物理防晒措施。
白化病患者应避免阳光直射，外出时做好防护措施，定期进行皮肤和眼科检查，必要时可咨询遗传学专家。

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