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肾上腺皮质增生症新生儿怎么办

女，59岁

病情描述:

肾上腺皮质增生症新生儿怎么办

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

肾上腺皮质增生症新生儿可通过糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素补充、定期监测生长发育、必要时手术治疗等方式干预。该病主要由CYP21A2基因突变导致皮质醇合成障碍引起。
1、激素替代治疗
使用氢化可的松等糖皮质激素进行终身替代，维持生理剂量可避免肾上腺危象。家长需严格遵医嘱调整剂量，观察是否出现呕吐、嗜睡等过量症状。
2、电解质管理
对于失盐型患儿需补充氟氢可的松，定期检测血钠、血钾水平。家长应注意喂养时添加适量食盐，出现脱水症状需立即就医。
3、生长发育监测
每3-6个月评估身高、体重、骨龄等指标，防止性早熟或生长迟缓。建议家长记录生长曲线，发现异常及时联系内分泌科医生。
4、手术治疗
女性患儿外生殖器男性化严重时需进行阴蒂成形术，手术时机建议在1-2岁。术后需加强伤口护理，预防感染。
家长应定期复查17-羟孕酮等指标，避免应激事件诱发肾上腺危象，喂养时保证足够热量和蛋白质摄入。

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