唐氏综合征宝宝的症状主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等表现。
1、特殊面容
患儿通常表现为眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等特征性面容,部分伴有伸舌习惯。
2、智力障碍
存在不同程度的认知功能缺陷,语言发育迟缓,学习能力显著低于同龄儿童,多数需要特殊教育支持。
3、肌张力低
新生儿期即可出现全身肌肉松弛,关节过度伸展,大运动发育里程碑如坐立行走等明显延迟。
4、心脏畸形
约半数患儿合并室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病,需通过超声心动图早期筛查确诊。
建议定期进行生长发育评估和心脏监测,早期开展康复训练可改善运动功能,注意预防呼吸道感染等并发症。