疑似甲基丙二酸血症 - 问答频道

疑似甲基丙二酸血症

女，55岁

病情描述:

疑似甲基丙二酸血症

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或钴胺素代谢异常引起。
1、病因：
甲基丙二酸血症主要由MMUT基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，或MMAA、MMAB、MMADHC等基因突变引起钴胺素代谢障碍。
2、症状：
新生儿期可表现为喂养困难、呕吐、嗜睡，严重者可出现代谢性酸中毒、高氨血症、发育迟缓等神经系统症状。
3、诊断：
通过血尿有机酸分析显示甲基丙二酸升高，基因检测可明确具体分型，新生儿筛查有助于早期发现。
4、治疗：
急性期需纠正酸中毒和电解质紊乱，长期治疗包括限制蛋白质摄入、补充左卡尼汀和羟钴胺，严重病例需肝移植。
建议疑似患儿及时就医，进行专业代谢评估，家长需严格遵医嘱进行饮食管理和药物治疗，定期监测生长发育指标。

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