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新生儿先天性甲状腺功能低下症是什么病

病情描述:

新生儿先天性甲状腺功能低下症是什么病

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿先天性甲状腺功能低下症是一种由甲状腺激素分泌不足导致的先天性疾病，主要包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、中枢性甲减、暂时性甲减四种类型。
1、甲状腺发育不良
甲状腺组织缺如或异位导致激素分泌不足，可能与母体甲状腺疾病或碘缺乏有关，表现为喂养困难、黄疸消退延迟，需终身甲状腺激素替代治疗。
2、甲状腺激素合成障碍
甲状腺球蛋白或过氧化物酶等合成酶缺陷引发，属于常染色体隐性遗传病，伴随生长发育迟滞、皮肤粗糙，需定期监测激素水平调整药量。
3、中枢性甲减
下丘脑-垂体病变导致促甲状腺激素分泌不足，多与围产期缺氧或基因突变相关，患儿可有嗜睡、肌张力低下，需补充左甲状腺素钠治疗。
4、暂时性甲减
母体抗甲状腺抗体通过胎盘或碘暴露异常引起短暂激素低下，多数3个月内自行恢复，但须持续随访避免影响神经发育。
确诊后应立即开始左甲状腺素钠替代治疗，定期复查甲状腺功能及发育评估，坚持母乳喂养并保证足够碘摄入有助于改善预后。

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