范可尼贫血需与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性角化不良、阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病相鉴别。
再生障碍性贫血表现为全血细胞减少,但无先天性畸形或染色体断裂等特征,骨髓活检显示造血组织减少。
骨髓增生异常综合征以病态造血为特征,外周血可见幼稚细胞,骨髓中原始细胞比例可能升高。
先天性角化不良也可出现全血细胞减少,但伴有皮肤网状色素沉着、指甲营养不良等特征性表现。
阵发性睡眠性血红蛋白尿表现为溶血性贫血,酸溶血试验阳性,流式细胞术可检测到CD55、CD59缺失的异常细胞群。
确诊范可尼贫血需结合临床表现、实验室检查和基因检测,建议患者及时就医进行专业评估。