新生儿先天性甲状腺功能低下症的特征主要有反应迟钝、喂养困难、生理性黄疸延长、特殊面容等。该病是婴幼儿期常见的先天性内分泌疾病,早期筛查和干预对预防智力发育障碍至关重要。
患儿表现为对外界刺激反应减弱,哭声低哑,动作迟缓。可能与甲状腺激素缺乏导致神经系统发育迟缓有关,需通过新生儿足跟血筛查确诊后立即开始左甲状腺素钠替代治疗。
出现吸吮无力、进食量少、易呛奶等症状。家长需注意观察喂养情况,记录每日进食量,及时就医检测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素水平。
生理性黄疸持续超过两周,皮肤黄染程度较重。这与甲状腺功能低下导致胆红素代谢异常相关,需与普通新生儿黄疸鉴别,必要时进行蓝光照射治疗。
典型表现为面部浮肿、眼距增宽、鼻梁低平、舌头肥大等体征。这些特征会随病情进展逐渐明显,早期治疗可有效改善外貌异常。
确诊患儿需终身随访甲状腺功能,定期调整药物剂量,同时保证充足营养摄入,避免影响生长发育和智力水平。