中枢性早熟是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前激活导致的性发育异常,主要表现为性征早现、骨龄超前等,常见诱因有特发性、中枢神经系统病变、遗传因素及环境因素。
多数患儿无明确病因,可能与下丘脑神经调控异常有关,需通过促性腺激素释放激素类似物抑制性发育,常用药物包括亮丙瑞林、曲普瑞林、戈舍瑞林。
颅内肿瘤、外伤或感染可能刺激下丘脑,表现为头痛或视力异常,需MRI排查后针对性治疗原发病,同时联合上述药物控制性早熟。
MKRN3或DLK1基因突变可导致家族性发病,此类患儿需基因检测确认,治疗以药物干预为主并定期评估骨龄进展。
长期接触雌激素类物质可能诱发性早熟,需避免使用含双酚A制品,减少高激素食物摄入,必要时联合药物治疗。
确诊中枢性早熟后应定期监测身高增速和骨龄变化,避免剧烈运动加重骨骨骺闭合,保证均衡营养并建立规律作息。