先天性胆道闭锁的典型症状主要有黄疸、大便颜色变浅、肝脾肿大、腹水与出血倾向。
出生后两周内出现进行性加重的皮肤巩膜黄染,尿色如浓茶,粪便颜色由黄转白呈陶土样,这是最早且最特征性的表现。
新生儿期即出现持续性排灰白色或淡黄色大便,若未经治疗不会自行转黄,可与生理性黄疸引起的暂时性大便变浅相鉴别。
随胆汁淤积加重,肝脏明显增大且质地变硬,脾脏逐渐肿大,腹部膨隆,触诊时可及肋下肿块。
病程晚期出现门静脉高压,表现为腹壁静脉曲张、腹水、牙龈及鼻黏膜出血,伴随营养不良、发育迟缓及脂溶性维生素缺乏。
家长若发现新生儿黄疸持续超过两周且大便颜色发白,建议尽快就诊小儿外科,通过腹部超声、肝功能及胆道造影明确诊断,尽早行Kasai手术或肝移植,术后注意补充脂溶性维生素并定期监测肝功能。