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地中海贫血需要如何解决

男，20岁

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地中海贫血需要如何解决

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张越副主任医师沈阳医学院沈洲医院

地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常，临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、输血治疗
定期输注浓缩红细胞是维持血红蛋白水平的主要手段，需配合铁代谢监测。长期输血可能导致铁过载，需评估心肝功能。
2、祛铁治疗
使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进体内铁排泄。治疗期间需监测血清铁蛋白水平，警惕视听神经毒性等不良反应。
3、干细胞移植
异基因造血干细胞移植是潜在根治方案，适用于配型成功的重型患者。移植存在移植物抗宿主病等风险，需严格评估适应症。
4、基因治疗
新兴的基因编辑技术通过修饰造血干细胞基因缺陷，目前处于临床试验阶段。治疗需在具备资质的医疗中心开展。
患者日常需避免感染，适量补充叶酸，定期监测铁蛋白及器官功能。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可开展产前诊断。

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