性染色体异常是指X或Y染色体数量、结构异常导致的遗传性疾病,主要包括克氏综合征、特纳综合征、超X综合征等。
1、克氏综合征
男性多一条X染色体,表现为睾丸发育不良、不育,可能伴随学习障碍。需通过激素替代治疗改善第二性征。
2、特纳综合征
女性缺失一条X染色体,典型特征为身材矮小、卵巢早衰,需生长激素和雌激素联合治疗。
3、超X综合征
女性多一条X染色体,多数智力正常但可能出现语言发育迟缓,需针对性进行康复训练。
4、XYY综合征
男性多一条Y染色体,通常身高突出,部分伴有注意力缺陷,行为干预为主要处理方式。
孕期产前筛查可早期发现染色体异常,确诊后需遗传咨询指导生育决策,日常注意定期监测生长发育指标。