小儿软骨外胚层发育不全综合征都有什么症状 - 问答频道

小儿软骨外胚层发育不全综合征都有什么症状

病情描述:

小儿软骨外胚层发育不全综合征都有什么症状

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

王志新主任医师中日友好医院

初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。

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