新生儿筛查项目主要有苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、听力筛查等。
1、苯丙酮尿症筛查
通过足跟血检测苯丙氨酸羟化酶活性,早期发现可避免智力损伤,确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲状腺功能筛查
检测促甲状腺激素水平,异常提示先天性甲减,出生后1个月内补充甲状腺素可预防呆小症。
3、G6PD缺乏症筛查
检测红细胞酶活性,明确蚕豆病风险,患儿需避免接触樟脑丸等氧化性物质。
4、新生儿听力筛查
采用耳声发射或自动听性脑干反应检测,异常者需在3月龄内完成诊断性听力评估。
建议家长在出生72小时后配合完成筛查,异常结果需遵医嘱复查,部分项目需在生后2周内完成采血。