小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些

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小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

小儿急性间歇性卟啉病的症状主要有腹部绞痛、神经系统异常、精神症状、皮肤损害等。该病属于遗传性代谢疾病，发作时症状多样且易误诊，家长需警惕反复发作的剧烈腹痛伴随神经精神表现，及时就医排查。
1、腹部症状
阵发性剧烈腹痛是最常见首发症状，疼痛位置不固定，可伴恶心、呕吐、便秘，但腹部按压时无明显压痛或肌紧张，易被误认为外科急腹症。
2、神经症状
周围神经受累表现为肢体无力、麻木、疼痛，严重时可出现弛缓性瘫痪；自主神经受累则有心率加快、血压升高、多汗等表现。
3、精神症状
患儿常出现烦躁不安、哭闹、幻觉、定向力障碍，甚至表现为抑郁或攻击行为，容易被误诊为精神心理疾病，需家长高度关注情绪与行为异常。
4、皮肤损害
曝光部位皮肤可出现红斑、水疱、色素沉着，愈合后留瘢痕，部分患儿伴脱发或多毛，皮肤表现对诊断有重要提示价值。
家长日常需避免诱因，如某些药物、饥饿、感染及精神压力，保证充足碳水化合物摄入，发现上述症状及时就医，并主动告知医生家族史以助早期确诊。

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