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遗传性乳光牙是一种单基因遗传病吗

病情描述:

遗传性乳光牙是一种单基因遗传病吗

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

遗传性乳光牙本质病是一种单基因遗传病，主要由DSPP基因突变引起，属于常染色体显性遗传模式。
1、遗传机制
该病由DSPP基因突变导致牙本质发育异常，父母中一方携带突变基因时，子女有较高遗传概率。
2、临床表现
典型表现为牙齿半透明琥珀色改变，伴随牙釉质剥脱、牙本质过敏等症状，乳牙与恒牙均可受累。
3、诊断方法
结合家族史、临床检查及基因检测可确诊，需与氟斑牙等非遗传性牙发育异常进行鉴别。
4、干预措施
现阶段以对症治疗为主，包括脱敏治疗、树脂修复或全冠修复，严重者需进行牙髓治疗。
建议患者定期进行口腔检查，避免进食过硬过冷食物，孕期基因咨询有助于评估下一代患病风险。

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