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小儿范可尼贫血会有哪些症状
病情描述:
小儿范可尼贫血会有哪些症状
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  • 高华 副主任医师 成都市第三医院

    小儿范可尼贫血的症状主要包括进行性面色苍白、反复感染、出血倾向、骨骼发育异常等。该病是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征,症状随病情进展逐渐加重。

    1、贫血表现

    患儿早期出现面色苍白、乏力等贫血症状,血红蛋白进行性下降可能伴随心悸、食欲减退,需定期监测血常规并考虑输血支持。

    2、感染倾向

    中性粒细胞减少导致反复口腔溃疡呼吸道感染,严重时可发生败血症,家长需注意体温监测并预防性使用抗生素。

    3、出血症状

    血小板减少引发鼻出血、牙龈出血或皮肤瘀斑,严重者有内脏出血风险,家长发现异常出血应立即就医评估。

    4、骨骼畸形

    约半数患儿合并拇指缺如、桡骨发育不良等骨骼异常,部分出现小头畸形,需骨科及康复科联合干预。

    建议家长定期带孩子进行血液学检查,注意营养补充避免剧烈运动,出现发热或出血症状时及时就医,必要时考虑造血干细胞移植评估。

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