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新生儿疾病筛查好不好

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新生儿疾病筛查好不好

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

于臻副主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿疾病筛查对早期发现和干预遗传代谢病、先天性疾病具有重要作用，筛查项目主要有听力缺陷、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
1、听力缺陷
通过耳声发射或自动听性脑干反应检测，早期干预可避免语言发育障碍。治疗后佩戴助听器或植入人工耳蜗帮助改善听力。
2、甲状腺功能减低
促甲状腺激素检测能发现先天性甲减，出生后1个月内口服左甲状腺素钠可预防智力低下和生长发育迟缓。
3、苯丙酮尿症
血苯丙氨酸浓度检测确诊后，立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，配合蛋白粉等特殊食品控制血苯丙氨酸水平。
4、G6PD缺乏症
红细胞G6PD活性测定筛查，确诊后需避免蚕豆等氧化性食物和药物，防止溶血性贫血发作。
新生儿疾病筛查最佳采血时间为出生72小时后，家长应积极配合医院完成全部筛查项目并定期随访复查。

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