怀孕期间唐氏综合征筛查一般在孕11-13周+6天进行早期筛查,孕15-20周进行中期筛查,实际检查时间可能受到孕妇年龄、既往妊娠史、家族遗传因素及超声检测结果等多种因素的影响。
孕11-13周+6天通过超声测量胎儿颈项透明层厚度联合母体血清学检查,可初步评估风险,若结果异常需进一步确诊。
孕15-20周进行血清学三联或四联筛查,检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标,结合年龄因素计算风险值。
孕12周后可通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测,对21-三体综合征的检出率较高,但费用相对昂贵。
筛查高风险孕妇需在孕16-22周进行羊膜腔穿刺,或孕10-13周进行绒毛取样,通过染色体核型分析确诊,存在轻微流产风险。
建议孕妇定期产检,根据医生建议选择合适筛查方案,35岁以上高龄孕妇或既往生育过染色体异常胎儿者需重点监测。