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小儿苯丙酮尿症的症状是什么

女，51岁

病情描述:

小儿苯丙酮尿症的症状是什么

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葛伟副主任医师山东大学齐鲁医院

小儿苯丙酮尿症的症状主要包括喂养困难、发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统损害等。该病为遗传代谢性疾病，症状随年龄增长逐渐显现。
1、喂养困难：
新生儿期出现拒奶、呕吐，可能与苯丙氨酸代谢异常导致母乳或配方奶不耐受有关。建议家长选择特殊配方奶粉喂养，定期监测血苯丙氨酸浓度。
2、发育迟缓：
患儿可能出现抬头、翻身、坐立等大运动发育落后，语言认知能力偏低。家长需定期进行生长发育评估，配合康复训练改善功能。
3、体表特征：
皮肤干燥伴湿疹样皮疹，头发逐渐变黄，尿液和汗液有鼠尿样臭味。这些症状与酪氨酸代谢障碍有关，需严格控制蛋白质摄入。
4、神经损害：
未经治疗者可出现癫痫发作、肌张力异常、智力障碍等严重表现。需紧急就医进行代谢干预，避免不可逆性脑损伤。
确诊患儿需终身坚持低苯丙氨酸饮食治疗，家长应定期监测生长发育指标和血氨基酸水平，及时调整治疗方案。

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