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胎儿染色体异常的风险

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胎儿染色体异常的风险

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

胎儿染色体异常的风险通常与母亲年龄、遗传因素、环境暴露及既往妊娠史有关，常见类型包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。
1、母亲年龄：
35岁以上高龄孕妇风险显著增加，卵子质量下降可能导致减数分裂异常。建议孕期规范产检，通过无创DNA或羊水穿刺筛查。
2、遗传因素：
父母染色体平衡易位可能遗传给胎儿。需进行夫妻双方染色体核型分析，必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。
3、环境暴露：
电离辐射、化学毒物等致畸物可能诱发突变。孕前3个月至孕期应避免接触甲醛、苯等有害物质，补充叶酸降低风险。
4、既往异常史：
曾有染色体异常胎儿妊娠史的孕妇复发概率较高。需在孕早期进行绒毛活检或中孕期羊水染色体微阵列分析。
建议备孕期间保持规律作息，避免吸烟饮酒，孕后按时完成血清学筛查、超声NT检查等产前诊断项目。

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