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唐氏筛查唐氏综合征高风险怎么办

女，60岁

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唐氏筛查唐氏综合征高风险怎么办

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏筛查高风险可通过绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测、超声检查等方式进一步确诊。高风险结果可能与孕妇年龄、染色体异常、遗传因素、环境暴露等因素有关。
1、绒毛取样
孕早期通过抽取胎盘绒毛组织进行染色体分析，准确率较高但存在流产风险，需在医生指导下选择。
2、羊水穿刺
孕中期抽取羊水检测胎儿染色体，诊断准确率超过99%，可能导致宫缩或感染等并发症。
3、无创DNA检测
通过母体血液中胎儿游离DNA进行筛查，安全性高但属于筛查手段，不能替代诊断性检查。
4、超声检查
通过测量胎儿颈项透明层厚度等指标辅助判断，需结合其他检查综合评估。
建议高风险孕妇在遗传咨询医师指导下完善检查，避免焦虑情绪，保持均衡饮食并规律产检。

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