新生儿代谢病多数可以治疗,治疗效果与疾病类型、发现早晚、干预措施等因素有关。主要干预方式包括饮食控制、药物替代、酶补充治疗、基因治疗等。
部分氨基酸代谢异常需限制蛋白质摄入,采用特殊配方奶粉,如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食,半乳糖血症需避免乳制品。
尿素循环障碍需补充精氨酸或苯丁酸钠,甲基丙二酸血症需注射维生素B12,部分有机酸血症需左卡尼汀辅助代谢。
戈谢病等溶酶体贮积症可通过定期输注重组酶制剂改善症状,庞贝病采用α-葡萄糖苷酶替代治疗延缓病情进展。
针对部分单基因代谢病已有临床试验,如腺苷脱氨酶缺乏症的干细胞基因治疗,需严格评估适应症及风险。
建议家长在新生儿筛查异常后立即就医,严格遵医嘱进行长期随访管理,定期监测生长发育指标及代谢水平,避免诱发因素。