怀孕期基因筛查可以查出鱼鳞病吗 - 问答频道 - 博禾医生

首页医院医生疾病

视频

权威视频健康短视频

语音文章

问答

权威问答健康知道

头条资讯医药

医院入驻网上医院搜索

博禾医生官网

权威问答

查疾病找医生找医院

怀孕期基因筛查可以查出鱼鳞病吗

女，31岁

病情描述:

怀孕期基因筛查可以查出鱼鳞病吗

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

去挂号

公衍民主治医师山东大学齐鲁医院

怀孕期基因筛查可以查出部分类型的鱼鳞病。鱼鳞病主要分为寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病等，筛查范围与检测技术、疾病类型有关。
1、检测范围：
常规产前基因筛查通常覆盖常见单基因遗传病，部分项目可检测与鱼鳞病相关的基因突变，如FLG、STS等基因。
2、技术限制：
靶向基因检测仅能筛查已知致病位点，全外显子测序可提高检出率，但无法覆盖所有亚型，需结合家族史选择检测方案。
3、疾病分型：
寻常型鱼鳞病多由FLG基因突变导致，筛查成功率较高；性连锁鱼鳞病需检测STS基因，板层状鱼鳞病涉及TGM1等复杂基因。
4、干预建议：
高风险孕妇建议进行羊水穿刺或绒毛活检验证，确诊后可通过遗传咨询评估胎儿患病概率，目前尚无产前治疗方法。
备孕夫妇有鱼鳞病家族史时应提前进行携带者筛查，孕期发现异常需结合超声检查评估胎儿皮肤发育情况。

相关问题

相关文章

多尿是什么原因

出现多尿的情况，一般都会认为是喝太多的水导致的，当然这也是较为常见的生理性原因引发的多尿。同时还有病急性原因引起的多尿，一是溶质性利尿，指的是为了平衡某种分子或者离子在人体的含量，需要用水分稀释它们的浓度从而造成多尿；其次是水利尿，体现为尿崩症，主要是因为人体激素或者是遗传因素导致的多尿。

如何治疗更年期综合征

治疗更年期综合征的方法有很多，比较有效的方法就是心理疗法、激素替代疗法以及中医治疗。当然比这些更重要的是，女性心里要明白所有人都会经历更年期，在这一阶段需要好好计划一下，丰富自己的人生，参加更多的活动，让自己的人生更加美好。

失眠盗汗是更年期综合征吗

失眠盗汗并非完全是更年期综合征引起，可能由生理因素或环境因素引起，若精神情绪过于紧张、饥饿或年龄增长，都可引发失眠盗汗疾病。

更年期问题挂什么科

更年期问题主要是因卵巢分泌能力下降所引起，可选择内分泌科和妇科、男科治疗，在经过确诊之后能够获得针对性的治疗。

不是经期少量出血怎么办

如果不是经期但出现了少量出血的症状，则很有可能是接触性出血或月经延期，建议去医院进行详细的检查，主要是做白带常规化验，必要的时候需要采取宫颈息肉切除术和锥形切除手术。除此之外，还有可能是排卵期出血、人流或自然流产后出血所导致的，建议采取药物治疗或清宫手术。

热门医生

特色医院

昆明锦欣和万家妇产医院

昆明锦欣和万家妇产医院

擅长：宫颈白斑、早期乳腺癌、血热崩漏

昆明妇科医院

昆明妇科医院

擅长：阴道白斑、盆腔炎、外阴湿疹

昆明人流医院

昆明人流医院

擅长：妊娠疱疹、异常分娩、胎膜早破

相关视频

健康资讯

更多>

医院动态