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新生儿游离肉碱偏低是什么病

男，57岁

病情描述:

新生儿游离肉碱偏低是什么病

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿游离肉碱偏低可能与遗传代谢病、早产、喂养不足、母体肉碱缺乏等因素有关，需结合血尿筛查及基因检测明确诊断。
1、遗传代谢病
原发性肉碱缺乏症由SLC22A5基因突变导致，表现为心肌病或低血糖。需补充左卡尼汀，避免长时间空腹。
2、早产因素
早产儿肝脏合成肉碱能力不足，可通过强化母乳或特殊配方奶喂养改善，定期监测血游离肉酸水平。
3、喂养问题
摄入不足导致继发性缺乏，需调整喂养方式保证热量供给，必要时使用含肉碱的婴幼儿营养补充剂。
4、母体影响
妊娠期素食或营养不良可能影响胎儿储备，哺乳期母亲需增加红肉、乳制品等富含肉碱食物的摄入。
确诊需排除脂肪酸氧化障碍等疾病，喂养困难或肌张力异常时应及时转诊遗传代谢专科，禁止自行补充左卡尼汀。

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