遗传性耳聋基因检测阳性可通过遗传咨询、听力评估、助听设备干预、人工耳蜗植入等方式解决。阳性结果通常提示存在耳聋相关基因突变,需结合临床表现制定个体化方案。
建议携带检测报告至遗传门诊,分析基因突变类型及遗传模式,评估后代患病风险。常染色体隐性遗传者需关注配偶携带者筛查。
通过纯音测听、声导抗等检查明确听力损失程度。婴幼儿需进行听觉脑干诱发电位检查,每3-6个月复查听力变化。
轻中度耳聋可验配助听器,选择数字耳背式或耳内式助听器。重度者需评估骨导助听器适用性,定期调试增益参数。
极重度感音神经性聋建议1-3岁前植入人工耳蜗,术后需持续进行听觉言语康复训练。双侧植入可改善声源定位能力。
建议孕期进行产前基因诊断,新生儿期开展听力筛查联合基因检测。避免使用耳毒性药物,注意噪声防护,定期随访听力及言语发育情况。