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氨基酸代谢病（氨基酸病、氨基酸尿症）

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氨基酸代谢病

氨基酸代谢病概述

氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏... [详情]

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、遗传咨询科
有什么典型症状？上睑下垂、脾大、腹水、复视
应该做哪些检查项目呢？血常规
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？近亲结婚的后代较为常见

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Q：氨基酸代谢病可以治好吗

A：氨基酸代谢异常即氨基酸病，可分为两大类一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类...

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A：这个氨基酸代谢病又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运...

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