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黏多糖贮积症Ⅰ型

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黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症Ⅰ型概述

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过... [详情]

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、产前诊断科、遗传咨询科
有什么典型症状？唇厚舌大、肝脾肿大、软骨发育不良与骨骼畸形、皮肤粗糙、溶酶体酶缺陷
应该做哪些检查项目呢？血常规、染色体检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？家族遗传性疾病

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