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小儿甲基丙二酸血症（小儿甲基丙二酸血症）

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小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症概述

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科、小儿血液科、遗传咨询科
有什么典型症状？肌张力减低、智力发育迟缓、嗜睡、痴呆、昏迷、面部畸形
应该做哪些检查项目呢？血常规
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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Q：小儿甲基丙二酸血症能治好吗

A：小儿甲基丙二酸血症属于遗传代谢罕见病，通过饮食控制、药物干预、代谢管理和肝移植...

Q：小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗

A：小儿甲基丙二酸血症可通过饮食干预、药物治疗、代谢支持和基因治疗等方式治疗。该病...

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