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丙酮酸激酶缺乏症
（丙酮酸激酶缺乏症）
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相关问答
丙酮酸激酶缺乏症治疗
回答:
丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法主要有输血治疗、脾切除术、基因治疗、对症支持治疗。该病属于遗传性溶血性贫血，需根据病情严重程度制定个体化方案。 1、输血治疗 中重度贫血患者需定期输注红细胞，维持血红蛋白水平。输血频率取决于贫...
王相华 主任医师 山东省立医院 血液内科
2025-08-13 07:17
丙酮酸激酶缺乏症症状
回答:
丙酮酸激酶缺乏症的症状主要包括贫血、黄疸、脾肿大、生长发育迟缓，严重者可出现溶血危象。 1、贫血 红细胞破坏加速引发慢性贫血，表现为面色苍白、乏力，血红蛋白水平持续偏低，需定期监测血常规。 2、黄疸 胆红素代谢异常导致...
王相华 主任医师 山东省立医院 血液内科
2025-08-13 07:17
丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病吗
回答:
丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病。红细胞酶病主要包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症、嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症等类型。 1、定义关联 丙酮酸激酶缺乏症是因红细胞内丙酮酸激酶活性不足导致的遗传性溶血性贫血，符...
王相华 主任医师 山东省立医院 血液内科
2025-08-13 07:17
丙酮酸激酶缺乏症是什么
回答:
丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血，主要由红细胞内丙酮酸激酶活性缺陷导致，可分为轻度慢性贫血、急性溶血危象、新生儿黄疸等类型。 1、遗传因素 该病属于常染色体隐性遗传，PKLR基因突变导致丙酮酸激酶功能异常。患者需...
王相华 主任医师 山东省立医院 血液内科
2025-08-13 07:17
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