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快乐木偶综合症
（快乐木偶综合症）
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相关问答
快乐木偶综合症婴儿期表现
回答:
快乐木偶综合征婴儿期主要表现为发育迟缓、频繁无诱因发笑、癫痫发作、共济失调，症状按早期表现至终末期排列。 1、发育迟缓 患儿可能出现运动及语言里程碑延迟，如6个月不能抬头、1岁无法独坐，家长需定期记录发育进度并尽早就诊...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-08-21 13:59
快乐木偶综合症寿命
回答:
快乐木偶综合征（Angelman综合征）患者平均寿命接近正常人，多数可存活至50岁以上，实际寿命受癫痫控制程度、脊柱侧弯进展、睡眠障碍管理及营养支持等因素影响。 1、癫痫控制 约80%患者伴难治性癫痫，持续发作可能引发...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-21 13:59
快乐木偶综合症的症状
回答:
快乐木偶综合征的症状主要包括发育迟缓、语言障碍、频繁发笑及运动平衡异常。该疾病属于罕见遗传性疾病，症状表现具有特异性。 1、发育迟缓 患儿在运动、认知等发育里程碑明显落后于同龄儿童，90%以上存在中重度智力障碍，可表现...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 13:59
快乐木偶综合症的诊断
回答:
快乐木偶综合征（Angelman综合征）可通过基因检测、临床特征评估、脑电图检查、甲基化分析四种方式确诊。该病属于神经发育异常疾病，需结合多学科协作诊断。 1、基因检测： UBE3A基因缺失或突变是主要诊断依据，采用染...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-21 13:59
快乐木偶综合症的宝宝
回答:
快乐木偶综合征（Angelman综合征）是一种罕见的神经发育障碍，主要表现为发育迟缓、语言障碍、共济失调、频繁发笑及癫痫发作。该病由15号染色体UBE3A基因异常引起，多数为母源染色体缺陷导致。 1、基因缺陷 约70%...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-21 13:59
快乐木偶综合症的起因
回答:
快乐木偶综合征（安格曼综合征）主要由基因缺陷、母系遗传异常、染色体缺失及神经发育异常引起，临床表现为发育迟缓、癫痫发作、共济失调及特征性频繁发笑。 1、基因缺陷 UBE3A基因功能缺失是核心病因，该基因位于15号染色体...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-14 05:20
得了快乐木偶综合症后还会流泪吗
回答:
快乐木偶综合征患者仍会流泪，该疾病主要表现为发育迟缓、频繁发笑等症状，但泪腺功能通常不受影响。 1、疾病特点 快乐木偶综合征属于罕见遗传病，由15号染色体异常导致，患者常出现认知障碍、运动失调等神经发育问题。 2、泪液...
申家泉 主任医师 山东省立医院 眼科
2025-08-08 05:04
快乐木偶综合症的孩子能活到多大
回答:
快乐木偶综合征（Angelman综合征）患儿多数可存活至成年，平均寿命受癫痫控制程度、脊柱侧弯并发症、睡眠障碍及肥胖等因素影响，部分患者通过规范管理可接近正常寿命。 1、癫痫控制 约80%患儿伴难治性癫痫，持续发作可能...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-07-30 11:02
快乐木偶综合症应该如何治疗
回答:
快乐木偶症又被称之为天使综合征，一般存在这样疾病的患者在基因上是有缺陷的，通过基因缺陷而引起的疾病问题，脸上会常有笑容，缺乏语言能力，而且过于好动，并且伴随着智力低下，快乐木偶症的患者一般病因是由于第15号染色体缺失所引...
刘姗 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 生殖中心
2020-09-19 23:13
快乐木偶综合症会不会死
回答:
快乐木偶综合症主要是在孩子的发育过程中，孩子发育比较迟缓，而且比正常的孩子爱笑通常表现为大笑啊拍手或者是身体没有力量，这种病症是不会致死的，但是随着孩子年龄的增长，病症会有所减缓，不用太担心，只要付出对孩子的精心照顾，可...
刘姗 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 生殖中心
2020-09-15 22:58
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