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小儿结节性硬化症
（小儿、小儿Bourneville病、小儿布尔内维尔病）
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相关问答
小儿结节性硬化症发病年龄
回答:
小儿结节性硬化症发病年龄多在1岁以内，部分患儿出生时即有症状，少数在儿童期或青少年期发病。发病时间与基因突变类型、器官受累程度等因素相关。 1、婴儿期发病 多数患儿在1岁内出现皮肤白斑、癫痫发作等早期表现，可能与TSC...
周冬 副主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科
2025-08-14 12:55
小儿结节性硬化症怎样治疗
回答:
小儿结节性硬化症的治疗方法主要有抗癫痫药物控制发作、mTOR抑制剂靶向治疗、手术切除局灶性病变、多学科联合管理并发症。 1、药物控制 癫痫发作是常见症状，可遵医嘱使用丙戊酸钠、托吡酯或拉莫三嗪等抗癫痫药物。家长需定期监...
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 10:38
小儿结节性硬化症怎么回事
回答:
小儿结节性硬化症可能由遗传因素、基因突变、胚胎发育异常、环境因素等原因引起，可通过抗癫痫药物、mTOR抑制剂、手术切除、康复训练等方式干预。 1、遗传因素 约三分之二病例与TSC1/TSC2基因突变相关，建议家长进行基...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-07-25 09:50
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