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视网膜色素变性(视网膜色素变性)

视网膜色素变性

视网膜色素变性概述

视网膜色素变性是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。
  • 发病部位在哪里?
  • 应该挂什么科?眼科、眼底病科
  • 有什么典型症状?夜盲、视力常呈雾状模糊感、视力减退
  • 应该做哪些检查项目呢?眼底荧光造影、眼电图(EOG)、眼底检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?男性患者及近亲通婚的子女

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杨洋

Q: 视网膜色素变性应该怎么治疗

A:

视网膜色素变性可通过营养补充、药物治疗、基因治疗、手术干预等方式治疗。视网膜色素变性通常由基因突变、光感受器细胞退化、视网膜代谢异常、氧化应激损伤等原因引起。

1、营养补充

日常补充叶黄素、维生素A及Omega-3脂肪酸有助于延缓病程。患者可适量食用胡萝卜、深海鱼、菠菜等食物,但需注意避免过量摄入维生素A导致中毒。

2、药物治疗

可能与RPGR基因突变、视紫红质代谢障碍有关,通常表现为夜盲、视野缩小等症状。可遵医嘱使用维生素A棕榈酸酯、二甲基亚砜滴眼液、乙酰半胱氨酸等药物,需定期监测肝功能。

3、基因治疗

针对特定基因突变类型,可能与RPE65基因缺陷相关,通常伴随视力进行性下降。目前已有腺相关病毒载体基因疗法获批,需通过专业基因检测评估适用性。

4、手术干预

晚期患者可能与视网膜萎缩、并发性白内障有关,表现为管状视野。可考虑人工视网膜植入术或白内障超声乳化术,术后需配合视觉康复训练。

建议定期进行视野检查与眼底评估,避免强光刺激,外出佩戴防蓝光眼镜,保持适度有氧运动改善视网膜微循环。

杨洋

Q: 视网膜色素变性如何治疗

A:

视网膜色素变性可通过药物治疗、基因治疗、视觉辅助设备、手术治疗等方式干预。该病属于遗传性视网膜病变,目前尚无根治方法,治疗以延缓病情进展和改善生活质量为主。

1、药物治疗:

口服维生素A棕榈酸酯可能延缓病程,需警惕过量中毒风险;部分患者可尝试视网膜神经营养药物如甲钴胺、胞磷胆碱;合并黄斑水肿时需使用乙酰唑胺等药物控制。

2、基因治疗:

针对特定基因突变类型(如RPE65基因)的Luxturna疗法已获临床批准,需通过玻璃体腔注射实施;其他基因编辑疗法尚处临床试验阶段。

3、视觉辅助:

低视力患者需配备电子助视器、夜视仪等设备;强光环境下建议佩戴防蓝光眼镜;早期接受定向行走训练有助于适应视野缺损。

4、手术治疗:

晚期病例可考虑视网膜移植或人工视网膜植入;并发性白内障需行超声乳化手术;视网膜下出血需玻璃体切割治疗。

患者应定期进行视野检查和眼底监测,避免强光刺激,保持均衡饮食并控制血压血糖,合并抑郁焦虑时需及时心理干预。

姚选武

Q: 视网膜色素变性能不能治疗

A: 目前对于视网膜色素变性,没有,确切有效的治疗方法。所以根本不可能根治。视网膜色素变性,是一种进行性遗传性营养不良性的视网膜退行性的病变。目前一般还是采用一些综合性的措施进行治疗,避免视功能,迅速恶化。比如说佩戴遮光眼镜,佩戴助视镜,以及对于并发症的处理。如果不放心的话,还是去正规医院检查一下,跟家里人说一下。

姚选武

Q: 先天性视网膜色素变性的治疗

A: 眼睛酸痛流泪,可能是结膜炎,角膜炎或者是视疲劳有关。而先天性的视网膜色素变性,一般不会出现上述的症状,会出现夜盲,视力下降,视野的缺损,甚至导致失明。所以建议有空还是要到医院里及时就诊,如果是眼表疾病引起的,比如结膜炎或者是角膜炎,考虑对症抗炎治疗。而对于视网膜色素变性,目前没有确切有效的治疗方法。如果不放心的话,还是去正规医院检查一下,跟家里人说一下。

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