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先天性膈疝百科词条

先天性膈疝
先天性膈疝是胎儿期膈肌发育缺陷导致的腹腔脏器疝入胸腔的先天畸形，主要类型包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝。1、膈肌发育异常：胚胎8-10周时膈肌闭合不全形成缺损，左侧膈肌缺损占80%。缺损直径多在2-5厘米，胃、肠管等脏器可通过缺损进入胸腔，压迫肺组织影响发育。2、遗传因素影响：约20%病例合并染色体异常，常见于18三体综合征。某些基因突变如FOG2、W...[详情]
疾病别名
小儿先天性膈疝、新生儿先天性膈疝
 就诊科室
小儿外科、新生儿科
 传染性
不传染
 主要病因
①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。\r\n　　②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。\r\n　　③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂。膈疝分类不一，可按有无疝囊分真疝与假疝，但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。
 发病部位
胸腔
 常见症状
腹部隐痛、胃脘饱胀、食欲不振、消化不良、腹胀
 多发群体
先天性膈肌融合部缺损或薄弱者
 检查事项
普通透视检查、胃肠道MRI

全面解读先天性膈疝

什么是先天性膈疝

先天性膈疝是胎儿期膈肌发育缺陷导致的腹腔脏器疝入胸腔的先天畸形，主要类型包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝。 1、膈肌发育异常： 胚胎8-10周时膈肌闭合不全形成缺损，左侧膈肌缺损占80%。缺损直径多在2-5厘米，胃、肠管等脏器可通过缺损进入胸腔，压迫肺组织影响发育。 2、遗传因素影响... [查看更多]

先天性膈疝是什么原因导致的

先天性膈疝可能由胚胎发育异常、遗传因素、环境因素、母体疾病及药物影响等原因引起。 1、胚胎发育异常： 膈肌在胚胎期第8-10周形成过程中出现障碍是主要原因。正常膈肌由横膈膜、胸腹膜皱襞和食管系膜三部分融合而成，若融合不全会导致膈肌缺损。这种发育缺陷多发生在左侧后外侧的博赫达勒克孔区域，形... [查看更多]

先天性膈疝的症状有哪些

先天性膈疝的主要症状包括呼吸急促、发绀、呕吐、胸廓不对称和喂养困难。 1、呼吸急促： 呼吸急促是先天性膈疝最常见的早期表现，由于膈肌缺损导致腹腔脏器进入胸腔，压迫肺部影响气体交换。患儿可能出现呼吸频率增快、鼻翼扇动等症状，严重时伴随三凹征。需及时就医进行影像学检查确认疝内容物位置。 2、... [查看更多]

先天性膈疝怎么治

先天性膈疝可通过手术治疗、呼吸支持、营养干预、并发症管理和长期随访等方式治疗。先天性膈疝通常由膈肌发育缺陷、胎儿期腹压异常、遗传因素、环境因素和合并其他畸形等原因引起。 1、手术治疗： 手术修复是先天性膈疝的主要治疗手段，需在新生儿期尽早实施。常见术式包括经胸或经腹膈肌修补术，严重者可能... [查看更多]

先天性膈疝如何预防

先天性膈疝的预防需从孕前准备、孕期管理及新生儿筛查三方面入手，主要措施包括孕前遗传咨询、孕期避免致畸因素、规范产检、新生儿早期筛查及高危儿监测。 1、孕前遗传咨询： 计划怀孕前夫妻双方应进行遗传咨询，尤其是有先天性膈疝家族史者。通过基因检测评估胎儿患病风险，必要时可考虑辅助生殖技术筛选健... [查看更多]

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侯大为

侯大为

首都医科大学附属北京儿童医院 新生儿科
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