先天性膈疝（小儿先天性膈疝、新生儿先天性膈疝）

Q： 先天性膈疝是什么病

A：

先天性膈疝是一种胚胎发育异常导致的膈肌缺损，属于新生儿危急重症，主要包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝三种类型。

1、发病机制

胚胎期膈肌闭合不全导致腹腔脏器通过缺损处进入胸腔，多数发生在左侧，可能与遗传因素和环境因素共同作用有关。

2、典型症状

新生儿表现为呼吸困难、发绀、纵隔移位，严重者可出现呼吸循环衰竭，产前超声检查可发现胸腔内胃泡或肠管影。

3、诊断方法

主要通过产前超声筛查，出生后结合胸部X线、CT等影像学检查确诊，需与先天性肺气道畸形等疾病鉴别。

4、治疗方案

确诊后需立即手术修复膈肌缺损，严重病例需要体外膜肺氧合支持，术后可能遗留慢性肺疾病等后遗症。

孕期规范产检有助于早期发现，确诊患儿应在具备新生儿外科条件的医院分娩，术后需长期随访肺功能和生长发育情况。

Q： 什么是先天性膈疝

A：

先天性膈疝是胎儿期膈肌发育缺陷导致腹腔脏器疝入胸腔的先天畸形，主要类型包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝。

1、胸腹裂孔疝

最常见类型，因胚胎期胸腹膜闭合延迟导致，左侧多发。新生儿呼吸窘迫、发绀为主要表现，需急诊手术修补膈肌缺损。

2、胸骨后疝

因胸骨与肋骨连接处发育薄弱所致，疝内容物多为网膜或肝脏。部分患儿可无症状，严重者需行疝囊还纳术。

3、食管裂孔疝

食管周围膈肌薄弱导致胃部疝入纵隔，可能引发反流性食管炎。轻症可通过体位喂养缓解，重症需抗反流手术。

4、罕见类型

包括膈肌缺如、膈膨升等特殊变异，多合并染色体异常。需根据具体解剖缺陷选择个体化术式。

确诊后应避免剧烈哭闹导致疝内容物增多，喂养时保持半卧位，定期随访评估心肺功能发育情况。

Q： 什么是婴儿先天性膈疝

A： 所谓的婴儿先天性膈疝，指的是一种发育不良的症状，跟孩子存在心肺发育异常有关，属于一种危害性巨大的疾病，务必要是及早治疗。这种疾病属于一种新生儿之中，比较常见，而又危害性巨大的疾病，一旦病发，死亡率奇高。

Q： 先天性膈疝严重吗

A： 先天性膈疝的病情一般比较严重，可能会在数小时之内就出现明显的呼吸困难和发绀的不良症状，且也会诱发肺动脉高压等病发病，甚至会直接导致死亡，因此一定要及时治疗，若情况轻微可使用保守疗法，但最好及时做外科手术来消除膈疝，还要在孕期做预防工作。