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A：
新生儿疾病筛查是对出生后48小时至7天内的婴儿进行血液检测，主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍。 通过筛查可及时发现潜在疾病，在症状出现前启动治疗，避免智力低下、生长发育迟缓等不可逆损害。例如苯丙酮尿症患儿通过低苯丙氨酸饮食控制可正常发育。 部分筛查疾病若未及时诊治会导致严重残疾。先天性甲状腺功能减退症患儿出生后1个月内补充甲状腺素可预防呆小症。 某些代谢异常可能引发急性危象，如甲基丙二酸血症患儿在感染等应激状态下可能出现代谢性酸中毒，早期筛查能预防猝死风险。 筛查阳性者需进一步确诊，但相比晚期治疗所需的高额医疗费用和长期照护负担，筛查投入具有显著卫生经济学效益。 家长需在婴儿出生72小时后配合采集足跟血，筛查结果异常时应遵医嘱复查，确诊后立即开始规范治疗并定期随访评估发育情况。1、早期干预：
2、降低致残：
3、提高生存：
4、节约成本：
A：
新生儿疾病筛查前可以正常吃奶，不会影响筛查结果准确性。筛查前无须空腹，主要与筛查项目类型、采血时间、检测方法、新生儿代谢特点等因素有关。 常见足跟血筛查如苯丙酮尿症、先天性甲减等代谢病检测，不受进食影响。 通常在出生48小时后进行，此时新生儿已建立稳定哺乳模式。 现代筛查技术对血样中代谢物浓度的检测具有较高抗干扰能力。 新生儿饥饿可能导致应激反应，反而影响部分指标稳定性。 筛查后建议按需哺乳，观察采血部位有无异常，24小时内避免沾水。如有异常筛查结果需遵医嘱复查。1、筛查项目：
2、采血时间：
3、检测方法：
4、代谢特点：
A：
新生儿疾病筛查是通过早期检测发现先天性代谢异常、内分泌疾病等潜在健康问题，主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。 部分先天性疾病在出生时症状隐匿，筛查可帮助在出现不可逆损害前启动治疗，如甲状腺素替代治疗可避免先天性甲减导致的智力发育障碍。 苯丙酮尿症等代谢病若未及时干预会导致神经系统损伤，通过筛查确诊后采用特殊配方奶粉喂养可有效预防智力低下。 先天性肾上腺皮质增生症可能引发电解质紊乱危象，早期筛查确诊后通过激素治疗能显著降低新生儿期死亡风险。 筛查结果为家庭后续生育提供遗传咨询依据，部分疾病可通过产前诊断技术预防再次发生。 建议所有新生儿在出生48小时后完成足跟血采集筛查，筛查异常者需遵医嘱进行确诊检查并接受规范治疗。1、早期干预：
2、预防残疾：
3、降低死亡率：
4、优生优育：
Q： 新生儿疾病如何筛查
A：
新生儿疾病筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍，通过血液检测和听力初筛在出生后48小时至7天内完成。 足跟血检测可筛查苯丙酮尿症等遗传代谢病，采血时间需在哺乳6次后，避免假阴性结果，异常者需进一步基因诊断。 耳声发射或自动听性脑干反应检测在出生后72小时内完成，未通过者需在42天内复筛，确诊听力损失需3个月内干预。 医生通过查体筛查先天性心脏病、髋关节发育不良等结构异常，可疑病例需通过超声心动图或X线确诊。 早产儿、低体重儿等需增加视网膜病变筛查、脑发育评估等专项检查，部分项目需在矫正月龄后重复检测。 家长需在出院前确认筛查项目完成，保留复查通知单，阳性结果须遵医嘱至专科门诊确诊，部分疾病在症状出现前干预可避免智力障碍等后遗症。1、采血筛查：
2、听力初筛：
3、体格检查：
4、高危儿管理：
2025-08-18
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