黏多糖贮积症（黏多糖贮积症）

Q： 黏多糖贮积症症状表现是什么

A： 黏多糖贮积症。是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多含糖量子不能降解而在溶酶体内疲倦积的疾病。根据临床表现和酶缺陷，由于各型的治疗和预后不同，为进一步指导临床治疗和产前诊断，我们开展了临床疑似黏多糖贮积症病人的常见酶学分型。

Q： 黏多糖贮积症症状表现是什么

A： 黏多糖贮积症有多种不同类型，且每个人的表现均不一样。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴。大头，前额突出呈舟状，眼距增宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口，舌大且常伸于口外，牙齿小且无光泽，齿列稀疏、不齐。

Q： 黏多糖贮积症前期都有什么症状

A： 除了Ⅱ型外，粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有不正常的基因传给了宝宝，所以宝宝该病对应基因的2条等位基因都是不正常的，就不能生成降解粘多糖的酶。