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骨骺点状发育不良（骨骺点状发育不良）

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骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良概述

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

发病部位在哪里？骨骼
应该挂什么科？骨科
有什么典型症状？斑秃、关节强直、红斑鳞屑、颈短、皮肤干燥、骨斑点
应该做哪些检查项目呢？骨关节及肌肉MRI、骨科检查
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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当出现干骺端发育不良时，首先可用骨营养药、钙剂等治疗；必要时可以选择手术切除骨软骨瘤缓解病情；因为干骺端发育不良常会引发膝外翻、脊柱侧凸等并发症，病情较轻时可以选择保守矫形，病情严重时需手术矫形，改善形体的外观和功能。

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