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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏(小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏)

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏概述

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?反复感染 、粒细胞减少、偏瘫、贫血、心包炎、血管炎、血小板减少
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、心电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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许瑞英

Q: 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏如何用药

A: 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一种原发性免疫缺陷综合征。是一种染色体遗传性疾病。是一种免...

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