小儿家族性低血磷性佝偻病（小儿低血磷性抗维生素D佝偻病）

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小儿家族性低血磷性佝偻病

小儿家族性低血磷性佝偻病概述

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D... [详情]

发病部位在哪里？骨骼
应该挂什么科？儿科、小儿血液科、小儿骨科、遗传咨询科
有什么典型症状？低血磷、尿磷、维生素D缺乏、牙痛、膝内翻膝外翻或髋内翻
应该做哪些检查项目呢？尿液检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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Q：小儿家族性低血磷性佝偻病怎么治

A：

小儿家族性低血磷性佝偻病可通过磷酸盐补充、活性维生素D治疗、生长激素干预、骨科手术矫正等方式治疗。该病主要由X连锁显性遗传、肾小管磷重吸收障碍、成骨细胞功能异常、维生素D代谢缺陷等原因引起。

1、磷酸盐补充

通过口服磷酸盐制剂纠正低磷血症，常用药物包括磷酸钠口服液、磷酸钾缓释片，需定期监测血磷水平避免高磷血症。

2、维生素D治疗

使用骨化三醇或阿法骨化醇等活性维生素D促进肠道钙磷吸收，治疗期间监测尿钙以防肾钙质沉着。

3、生长激素干预

对于生长严重迟缓患儿可考虑重组人生长激素治疗，需配合内分泌科评估骨龄与生长潜力。

4、手术矫正

严重骨骼畸形如膝内翻需行截骨矫形术，建议在青春期后骨骼成熟度较高时进行。

家长需定期带孩子复查血磷、尿钙及骨骼X线，保持均衡饮食并遵医嘱调整药物剂量，避免剧烈运动防止病理性骨折。

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