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苯丙酮尿症(苯丙酮尿症)

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症概述

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,结果导致大脑内苯丙氨酸聚集,经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸,从而影响患者的大脑发... [详情]
  • 发病部位在哪里?腰骶部
  • 应该挂什么科?暂无数据
  • 有什么典型症状?肌张力异常、腱反射亢进、苯丙氨酸代谢障碍、尿中有特殊鼠臭味
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童多见

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