携带克拉伯病者可以生育,但需通过遗传咨询和产前诊断评估胎儿患病风险。克拉伯病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,由GALC基因突变导致。 若夫妻双方均为携带者,每次妊娠胎儿有25%概率患病。通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎,或孕期进行...
1.实验室检查(1)脑脊液检查,蛋白定量升高明显。(2)血清培养,成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。2.其他辅助检查(1)脑电图,呈非特异性慢波或局灶性慢波。(2)脑CT、MRI扫描,可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。(3)...
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