对疑似患者应进行α-半乳糖苷酶A活性的检查,男性患者血浆和白细胞的α-半乳糖苷酶A活性通常较低,无症状的女性杂合子血浆α-半乳糖苷酶A活性可接近正常,因此对于女性疑似患者必须经肾脏等组织活检和基因检测方能明确诊断。肾脏或皮肤等组织活检可以帮...
法布里病可通过酶替代治疗、对症药物治疗、疼痛管理、肾脏替代治疗、心脏干预等方式治疗。法布里病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,主要由α-半乳糖苷酶A缺乏导致糖鞘脂代谢异常引起。 1、酶替代治疗 阿加糖酶β注射液和阿加糖酶α注射液是目前...
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